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和记官网:产前筛查以新突变为主的单基因显性遗传病是困难的

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据估计,新突变引起的单基因显性遗传疾病的发病率约为1/270,是唐氏综合征的3倍。根据我国每年1 000万新生儿出生的计算,每年可能有37 000多名儿童患有由新突变引起的单基因显性遗传疾病。

黄鹤峰透露:“虽然对于地中海贫血和记官网、遗传性耳聋、苯丙酮尿等带菌率高的疾病,在我国有更有效的防控措施,如扩大带菌筛查。但由于缺乏相应的技术,我国尚未形成相对完整的新突变单基因显性遗传疾病出生缺陷防治体系,防控相对薄弱。”

“因为这是一种新的突变,胎儿的父母表型是正常的,血液测试基因型也是正常的,一级预防是无力的。此外,这些疾病通常没有家族史,大多是零星暴发,只有不良妊娠和分娩史。发现。”黄鹤峰认为,对于新突变单基因遗传病的出生缺陷的预防和控制,更需要主动出击,而最有效的方法是产前基因筛查。

然而,在目前的技术条件下,产前筛查以新突变为主的单基因显性遗传病是困难的。黄鹤峰解释说,首先,单基因遗传病的种类多达8000种,单一疾病的发病率并不高。目前还不清楚哪些突变需要筛选。其次,缺乏有效的筛查技术。血清学筛查不能用于检测单基因遗传病,影像学检查只能解决问题的一小部分。


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