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和记官方网站:这是最简单的检查方法

时间:2021/9/6 17:38:58   作者:   来源:   阅读:11   评论:0
内容摘要:据了解,脊髓肌萎缩症于2018年5月被列入国家卫健委等部门联合制定的“第一罕见病名录”,是神经肌肉罕见病中排名第二的疾病。在婴儿期发病的儿童极有可能活不到2岁。因此,SMA也被称为2岁以下婴儿的“头号遗传病杀手”。诊断和治疗需要儿童神经学、呼吸学、骨科/脊柱学、康复学、临床营养学等多学科的综合管理和评估,以最大限度地提...

据了解,脊髓肌萎缩症于2018年5月被列入国家卫健委等部门联合制定的“第一罕见病名录”,是神经肌肉罕见病中排名第二的疾病。在婴儿期发病的儿童极有可能活不到2岁。因此,SMA也被称为2岁以下婴儿的“头号遗传病杀手”。诊断和治疗需要儿童神经学、呼吸学、骨科/脊柱学、康复学、临床营养学等多学科的综合管理和评估,以最大限度地提高患者的生活质量。

西安交通大学第二附属医院党委宣传部告诉记者,该院儿童医院是西北地区唯一的儿童SMA诊疗中心。面对上述已确诊的婴幼儿患者,儿童医院神经专业团队制定了详细的治疗方案。根据患者的临床表现和遗传检查结果,并按照中华医学会遗传疾病临床实践指南编写组发布的《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》,患者无用药禁忌症,所以在与家长沟通后,他还签署了一份知情同意书,同意使用诺辛碱钠治疗患者。

诺辛原钠是世界上第一个用于SMA精准靶向治疗的药物。通过提高SMA患者的SMN蛋白水平,可以改变疾病的病程,改善预后。这种药物是由美国开发的,用于治疗一种罕见的脊髓性肌肉萎缩疾病。它是2019年2月由国家药品监督管理局引入国内的。当时的价格是70万元。这个价格没有降到今年1月。550000年。

记者注意到,今年3月中旬,曾报道过类似事件。3月3日,在山东大学齐鲁儿童医院,一名18个月大的SMA患者被注射了价值55万美元的5ml诺辛原钠注射液。

西安交通大学第二附属医院儿科内科副主任、小儿神经疾病专家杨琳教授提醒家长,SMA患儿最典型的表现是运动发育迟缓,即儿童正常的运动发育是垂直头部、翻身、坐、爬、站、走。这是一个过程,但这种孩子从早期开始全身都很柔软。如果家长在三个月大时发现孩子的头枕特别柔软,四肢相对不那么活跃,但智力、发音、眼神和正常儿童一样,运动发育明显落后于同龄儿童,比较柔软。这是最常见的性能。另外,要识别孩子是否柔软,可以让孩子躺在父母的手臂上。如果像拱桥一样的建筑很难抬起头和踢起四肢,这是最简单的检查方法。头和腿下垂有助于识别。



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